San Francisco Frontiers - Bebê recebe primeiro tratamento genético personalizado do mundo

KJ Muldoon, um bebê de rosto arredondado e olhos azuis de nove meses, foi diagnosticado pouco depois de nascer com um distúrbio metabólico muito raro e grave chamado "deficiência de carbamoil fosfato sintetase" ou CPS1.

Esta doença é causada por mutações em um gene que codifica uma enzima crucial na função hepática, e impede os afetados de eliminar certas substâncias tóxicas produzidas pelo metabolismo, como a amônia gerada quando as proteínas se decompõem.

"Quando você pesquisa no Google o que é CPS1, vê que é morte ou transplante de fígado", disse Nicole Muldoon, a mãe do menino, em um vídeo do Hospital Infantil da Filadélfia, nos Estados Unidos, onde o bebê recebe tratamento.

A equipe médica propôs testar algo novo: uma terapia personalizada baseada no uso de tesouras moleculares (Crispr-Cas9), uma tecnologia revolucionária, premiada com o Nobel de Química em 2020, que permite editar o genoma.

"Nosso filho estava doente. Tínhamos que fazer um transplante de fígado ou dar este medicamento que nunca foi administrado a ninguém", recorda Kyle, pai do bebê.

Apesar de seus temores, o casal aceitou, e a criança recebeu o remédio em fevereiro, e mais duas vezes depois.

"O medicamento é projetado exclusivamente para KJ, de modo que as variantes genéticas que ele possui são específicas para ele. É medicina personalizada", explica a médica Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista em genética pediátrica.

Uma vez no fígado, as tesouras microscópicas contidas na solução administrada penetram no núcleo das células e tentam modificar o gene em questão.

É um tratamento com resultados promissores, segundo a equipe médica, que publicou um estudo sobre o tema nesta quinta-feira no New England Journal of Medicine.

KJ agora tolera uma dieta mais rica em proteínas e requer menos medicação, mas é necessário um acompanhamento a longo prazo "para avaliar a segurança e a eficácia do tratamento", afirma a médica.

Ahrens-Nicklas espera que este feito permita que o menino viva "com muito pouca ou nenhuma medicação" e que a experiência possa ser útil para outros.

"Esperamos que ele seja o primeiro de muitos a se beneficiar de uma metodologia que possa ser adaptada às necessidades de cada paciente", declarou.

F.Young--SFF