San Francisco Frontiers - Una mutazione genetica dietro i tumori al polmone nei non fumatori

È stata individuata una rara mutazione genetica che aumenta notevolmente il rischio di sviluppare un tumore ai polmoni, soprattutto in coloro che non hanno mai fumato. I portatori di questa variante, indicata con la sigla Egfr T790m, presentano un rischio 25 volte superiore, che sale addirittura a 62 volte nei non fumatori. La stima arriva dallo studio pubblicato sulla rivista Science e guidato dal Dana-Farber Cancer Institute di Boston, che ha analizzato i dati genetici di 3,37 milioni di cittadini statunitensi di origine europea. Ciò ha permesso di rintracciare l'origine della mutazione, che sarebbe arrivata proprio dall'Europa. La maggior parte dei casi di tumore al polmone è legata all'uso del tabacco, ma quelli che emergono nei non fumatori costituiscono un problema globale crescente. Tuttavia, i fattori genetici ereditari che contribuiscono a questi tumori rimangono poco compresi. Per fare luce sulla questione, i ricercatori guidati da Jaclyn LoPiccolo si sono basati su una grande quantità di dati, riuscendo così a evidenziare il legame tra il tumore e la mutazione Egfr T790m. I risultati indicano che questa variante genetica risulta pericolosa soprattutto per i soggetti che non hanno mai fumato, aumentando la probabilità di sviluppare un tumore al polmone di 62 volte. Per fare un confronto, l'aumento del rischio associato al fumo è di circa quattro volte. Gli autori dello studio hanno anche riscontrato una concentrazione sproporzionata della mutazione negli Stati Uniti Sud-orientali, in particolare in Tennessee e Alabama. Ciò suggerisce che sia arrivata qui portata da britannici e irlandesi durante l'epoca coloniale, e che si sia poi diffusa ulteriormente tra le popolazioni che sono rimaste relativamente isolate in queste zone.

D.Parker--SFF