San Francisco Frontiers - Nuove tecnologie di sequenziamento Dna per diagnosi malattie genetiche più rapide

Nuove tecnologie di sequenziamento del Dna promettono diagnosi più rapide, affidabili e complete delle malattie genetiche. Uno studio coordinato dall'Università di Verona, con Massimo Delledonne del dipartimento di Biotecnologie, dall'Università di Torino e dalla Città della salute e della scienza di Torino con Alfredo Brusco, del dipartimento di Neuroscienze, ha messo alla prova una nuova generazione di tecnologie di sequenziamento per la diagnosi delle malattie da imprinting, un gruppo di condizioni genetiche rare. Lo studio pilota, condotto su tre pazienti affetti dallo spettro di Beckwith-Wiedemann (Bwsp), la più frequente di queste condizioni, dimostra che un solo esperimento di sequenziamento può sostituire i diversi test di laboratorio oggi necessari per arrivare a una diagnosi, individuando correttamente in tutti i tre pazienti l'alterazione genetica o epigenetica responsabile della malattia. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Scientific reports, del gruppo Springer nature, e rappresenta una delle prime applicazioni sistematiche di queste tecnologie a una malattia da imprinting. Così un solo test al posto di quattro è capace di leggere insieme mutazioni, metilazione e origine parentale del Dna: lo studio di Verona e Torino apre così la strada a diagnosi più rapide, complete e accessibili per le malattie genetiche rare.

H.Reyes--SFF