San Francisco Frontiers - Piccoli frammenti genetici indicano quando è ora di staccare il cervello

A decidere quando è l'ora di staccare il cervello per riposare sono dei minuscoli frammenti genetici, i microesoni, che determinano il modo in cui vengono prodotte le proteine nei neuroni: una loro alterazione può causare disturbi del sonno e iperattivazione, come dimostra uno studio condotto sul pesce zebra da un team internazionale guidato dall'Università Pompeu Fabra e dal Centro per la Regolazione Genomica (Crg) di Barcellona. I risultati, pubblicati su Science Advances, descrivono un meccanismo biologico altamente conservato nell'evoluzione: la scoperta potrebbe dunque avere implicazioni anche per gli umani, dato che i disturbi del sonno e l'ipersensibilità sensoriale sono frequenti in condizioni come l'autismo e la schizofrenia (due disturbi per i quali è già stata riscontrata un'alterata regolazione dei microesoni). Per sopravvivere, gli animali devono essere pronti a reagire a stimoli esterni e interni. Questa attivazione del sistema nervoso centrale viene regolata attraverso un'ampia gamma di proteine ottenute tramite splicing alternativo, un processo che consente a uno stesso gene di produrre proteine diverse attraverso l'inclusione o l'esclusione di uno o più microesoni: le proteine risultanti presentano sequenze amminoacidiche molto simili, ma non identiche, e possono quindi svolgere funzioni differenti. Lo studio sul pesce zebra dimostra che le larve in cui si ha un'alterata presenza di microesoni neurali "dormono meno frequentemente, per periodi più brevi e impiegano più tempo ad addormentarsi", spiega Tahnee Mackensen, prima autrice dello studio. Oltre alle alterazioni comportamentali, i ricercatori hanno scoperto che lo splicing errato altera i livelli di cAMP, una molecola messaggera che rende i neuroni più o meno eccitabili. "I pesci anomali sono permanentemente ipereccitabili", precisa Mackensen, tuttavia questa iperattività può essere normalizzata regolando farmacologicamente il cAMP.

Y.Harris--SFF