San Francisco Frontiers - Terapie geniche e nuova fisica, assegnati gli Oscar della scienza

Da terapie geniche per malattie come la cecità ereditaria, ad avanzamenti nella fisica con misure super-precise di particelle: sono stati assegnati i Breakthrough Prize, conosciuti come gli Oscar della scienza, che da 14 anni sono promossi e finanziati da un gruppo di imprenditori privati, fra i quali Mark Zuckerberg, presidente e amministratore delegato di Meta, e Sergey Brin, co-fondatore di Google. Quest'anno sono stati assegnati 6 Breakthrough Prize da 3 milioni di dollari ciascuno, oltre a numerosi altri premi minori come i New Horizons Prize da 100mila dollari, assegnati a 15 fisici e matematici all'inizio della loro carriera, e i Maryam Mirzakhani New Frontiers Prize da 50mila dollari, riconosciuti a 3 matematiche che hanno recentemente conseguito il dottorato di ricerca. Uno dei premi va a Jean Bennett, Katherine High e Albert Maguire, il cui lavoro ha portato alla prima terapia genica approvata dalla Food and Drug Administration statunitense. La terapia sostituisce il gene RPE65 difettoso per curare l'amaurosi congenita di Leber, una rara malattia ereditaria che di solito porta alla cecità totale. Riceve il premio anche un'altra terapia genica messa a punto da Stuart Orkin e Swee Lay Thein, e diretta contro due gravi malattie del sangue prima incurabili, l'anemia falciforme e la beta-talassemia. In questo caso, il gene bersaglio è BCL11A. Un Breakthrough Prize va a Rosa Rademakers e Bryan Traynor, che, in maniera indipendente l'una dall'altro, hanno identificato la causa genetica più comune della Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), una malattia neurodegenerativa che porta alla paralisi dei muscoli volontari, e della Demenza frontotemporale (Dft), la seconda causa di demenza a esordio precoce. La colpevole è una mutazione nel gene C9orf72, che vede una piccola sequenza di 6 basi del Dna ripetersi centinaia o migliaia di volte nelle persone malate.

M.Gonzalez--SFF