San Francisco Frontiers - Individuato nell'uomo un gene chiave per la salute del cuore

È stato individuato un gene finora sconosciuto nell'uomo che risulta essere di fondamentale importanza per la salute del cuore: svolge, infatti, un ruolo chiave nello sviluppo delle cellule che lo fanno contrarre, i cosiddetti cardiomiociti. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Communications, si deve al gruppo di ricercatori italiani guidato dall'Università Sapienza di Roma, al quale hanno partecipato anche l'Istituto Italiano di Tecnologia e l'Istituto di Biologia e Patologia Molecolari del Consiglio Nazionale delle Ricerche, sempre di Roma. Il malfunzionamento di questo gene, chiamato Hscharme, è associato a diversi disturbi cardiaci e apre, dunque, nuove prospettive sia per diagnosi più precise che per terapie più mirate. "Questo gene appartiene alla categoria dei cosiddetti 'Rna non codificanti lunghi', molecole che non danno origine a proteine ma regolano finemente l'attività di altri geni", afferma Monica Ballarino della Sapienza, che ha coordinato i ricercatori. "Hscharme agisce come un vero e proprio 'architetto' del genoma che guida la corretta attività dei geni del cuore: quando questo gene non funziona correttamente - continua Ballarino - le cellule non si sviluppano in maniera adeguata, con conseguenze sulla salute dell'intero organo". Il risultato è stato reso possibile grazie a un insieme di tecnologie d'avanguardia, che hanno permesso agli autori dello studio di ricostruire i partner molecolari del gene e di capirne la funzione. Si tratta di una scoperta che va oltre la ricerca di base: le malattie cardiache colpiscono milioni di persone nel mondo e questa scoperta permetterà di identificare gli individui a maggior rischio e di guidare terapie personalizzate, con l'obiettivo di prevenire eventi come la morte cardiaca improvvisa.

Y.Gomez--SFF