San Francisco Frontiers - Malattie rare, Italia al top ma restano differenze regionali

Disponibilità di centri specializzati, accesso esteso a farmaci, diagnosi precoce. L'Italia si conferma tra i Paesi con maggiore capacità di rispondere ai bisogno delle persone con malattie rare, tuttavia non mancano le criticità: dai ritardi nell'attuazione dei provvedimenti alle diseguaglianze territoriali. Sono alcuni dei dati esposti oggi, a Roma, in occasione della Convention MonitoRare 2026, l'evento promosso da Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare per la presentazione del XII 'Rapporto MonitoRare' sulla condizione delle persone con malattia rara. "Come ogni anno il Rapporto MonitoRare, attraverso i dati, restituisce una fotografia del sistema evidenziando punti di forza e progressi compiuti, ma anche nodi irrisolti e aree in cui il sistema ancora non riesce a dare risposte alle persone con malattia rara e alle loro famiglie", ha affermato la presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro. "È uno strumento che deve servire a orientare le politiche di tutti i soggetti istituzionali coinvolti: servono l'ascolto dei bisogni delle persone, la definizione di percorsi strutturati, il coordinamento delle diverse reti territoriali". In Italia si stima che siano affetti da malattie rare oltre 2 milioni di persone. Nelle 2024 sono 520 mila quelle registrate nei registri regionali con codice di esenzione per malattia rara, con un lieve aumento rispetto al passato. Diverse le note positive illustrate dal rapporto. L'Italia è ai primi posti per accesso ai farmaci: dei 147 medicinali orfani autorizzati dall'Agenzia Europea dei Medicinali, 140 (il 95,2%) sono disponibili nel nostro Paese. È ormai una realtà in tutto il territorio nazionale lo screening neonatale esteso alla nascita per 49 patologie, che nel 2024 ha consentito di intercettare precocemente 1.300 bambini affetti da malattie rare. Cresce poi il numero dei Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali che garantiscono cure aggiornate e uniformi a tutti i pazienti: nel 2025 ne sono stati approvati altri 19 portando il numero complessivo a 361.

O.Anderson--SFF