San Francisco Frontiers - Malattie rare, screening neonatali e genomica per garantire diagnosi precoce

Le malattie rare sono oltre 7.000 e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo; circa il 70% ha un'origine genetica e una quota significativa interessa l'età pediatrica. Grazie allo screening neonatale, un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, oggi è possibile diagnosticare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo trattamenti tempestivi. Inoltre, le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l'identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi, ma potenzialmente trattabili in epoca neonatale. Questo il focus della Giornata delle malattie rare, che ricorre il 28 febbraio e durante la quale la Società italiana di neonatologia (Sin), con Uniamo (Federazione italiana malattie rare), richiama l'attenzione sull'evoluzione degli screening neonatali per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita. "Il sequenziamento genomico è una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio, ma insieme a Uniamo riteniamo indispensabile una 'cabina di regia' nazionale - spiega Massimo Agosti, presidente della Sin -. Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito così delicato". "Lo screening neonatale esteso è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi - dichiara la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro -. Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica. Inoltre, dobbiamo essere cauti e coesi rispetto a tutta una serie di tematiche, che hanno risvolti etici importanti".

V.Mitchell--SFF