San Francisco Frontiers - Screening neonatale in Puglia, esteso numero malattie diagnosticabili

Nell'ambito del programma di screening neonatale Genoma-Puglia, dall'1 gennaio il pannello di analisi genetica è stato ampliato "da 406 a 433 geni, con l'inclusione di 27 nuovi geni, consentendo così di estendere il numero delle malattie (o condizioni di malattia) diagnosticabili da 561 a 597, con 36 nuove condizioni individuabili precocemente". Lo comunica Fabiano Amati, assessore regionale uscente al Bilancio e promotore, nella scorsa consiliatura, della legge regionale pugliese sullo screeening genomico esteso a tutti i neonati pugliesi. "Un aggiornamento - spiega - reso possibile dagli automatismi previsti dalla legge istitutiva, che rafforza ulteriormente uno dei programmi di sanità pubblica più avanzati al mondo, fondato sull'idea che la prevenzione genetica non sia una sperimentazione o un progetto pilota, ma un diritto universale da esercitare alla nascita, in modo equo e sistematico". "L'estensione del pannello deriva dall'integrazione delle più recenti evidenze scientifiche e cliniche, oltre che - sottolinea - da indicazioni specifiche fornite al laboratorio di genetica dalle diverse unità operative che curano la presa in carico, e consente di intercettare un numero maggiore di condizioni genetiche rare o rarissime, spesso difficili da riconoscere in assenza di sintomi evidenti nei primi mesi di vita". Il programma Genoma-Puglia "si conferma così - conclude Amati - come un modello di prevenzione avanzata, fondato su diagnosi rapide, presa in carico immediata e integrazione tra sensibilità politica, adesione quasi totale delle famiglie, laboratorio e clinica, con l'obiettivo di garantire a ogni bambino tutte le più innovative opportunità di salute".

S.Jackson--SFF