San Francisco Frontiers - Da Kiev al Meyer per migliorare screening neonatali in Ucraina

Da Kiev all'ospedale pediatrico Meyer di Firenze per migliorare gli screening neonatali in Ucraina. Protagoniste quattro ricercatrici del Centro di genetica medica dell'ospedale nazionale pediatrico di Kiev che hanno affrontato un viaggio difficoltoso a causa della guerra ma sono riuscite a raggiungere il Meyer per studiare le buone pratiche portate avanti dall'Irccs fiorentino. Le ricercatrici studiano come ridurre i "falsi positivi" in modo da evitare alle famiglie di doversi spostare, durante la guerra, per ripetere il test. Il Meyer, sin dall'inizio del conflitto, ha potenziato la sua collaborazione con il Centro ucraino, che ha permesso già di salvare un bambino con una immunodeficienza rara (Pnp deficiency), aprendo la strada al trattamento terapeutico precoce. "Il test di screening ucraino aveva dato sospetto della malattia - spiega Giancarlo La Marca, responsabile del Laboratorio di screening neonatale, biochimica clinica e farmacia clinica del Meyer e docente del Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche dell'Università di Firenze -. Il neonato è stato richiamato e alla famiglia è stato proposto il trapianto di cellule staminali ematopoietiche disponibile, nonostante la guerra, anche in Ucraina. Comprensibilmente la famiglia ha deciso di trasferirsi in Germania, per curare il piccolo in una nazione più sicura, e i colleghi tedeschi ci hanno chiamati per confermare la diagnosi: lo abbiamo fatto, e l'analisi sul campione ha dimostrato che i metaboliti tossici erano presenti già appena nato". Attualmente quello del Meyer è il pannello di screening è più esteso d'Europa e proprio per questo le ricercatrici ucraine, quattro biologhe genetiste, sono venute a formarsi nel Laboratorio di screening neonatale del pediatrico fiorentino. In particolare, durante la loro settimana di permanenza che si conclude domani, hanno approfondito i test di seconda istanza ("second-tier test") che riducono il numero di richiami, perché riducono i falsi positivi.

A.Clark--SFF