San Francisco Frontiers - Associazioni pazienti, allarme sottodiagnosi malattie rare ossa

Un appello per un intervento congiunto tra clinici, pazienti e istituzioni verso maggiori investimenti e individuazione precoce delle malattie rare delle ossa, che sono più di 500 e colpiscono buona parte del milione di persone affette da una malattia rara in Italia, ma rimangono fortemente sottodiagnosticate. A lanciarlo oggi a Roma, in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare delle ossa, le associazioni pazienti Aisfos, Api, Appi, Associazione osteogenesi imperfetta, Acondroplasia Insieme per crescere e Aisac. Se nel bambino i segni sono spesso molto gravi, più la persona avanza con l'età più le avvisaglie si mostrano meno evidenti, con conseguente difficoltà di individuazione del corretto specialista e anni di attesa per ottenere la corretta diagnosi e avviare il trattamento. Una situazione che causa ripercussioni come il peggioramento dei sintomi, disabilità progressive e un impatto fortemente negativo sulla qualità di vita, che ne risulta compromessa. "La fragilità ossea può essere prevenuta e gestita efficacemente attraverso la diagnosi precoce, la sorveglianza clinica, una corretta alimentazione, il supporto riabilitativo e programmi di prevenzione delle cadute - dichiara la senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice Intergruppo parlamentare Fragilità ossea -. Come Intergruppo abbiamo in programma di organizzare presto un convegno in collaborazione col ministero della Salute che porti nuove idee per superare le lunghissime liste di attesa per l'accesso alla Moc, l'esame di cui ci si avvale per valutare lo stato di salute delle ossa". "La prevenzione primaria e secondaria rappresenta, oggi, lo strumento più efficace contro le malattie rare delle ossa - sottolinea Maria Luisa Brandi, presidente Fondazione italiana ricerca sulle malattie dell'osso (Firmo) -. Purtroppo, però, quando la malattia viene riconosciuta sono spesso già trascorsi 10 o 15 anni dall'esordio dei sintomi. In Italia abbiamo strutture all'avanguardia nella gestione di queste patologie, ma riconoscere queste condizioni non è semplice: spesso i medici non dispongono delle conoscenze specifiche necessarie, e solo pochi centri hanno accesso diretto a indagini diagnostiche avanzate".

M.Gonzalez--SFF