San Francisco Frontiers - Malattie rare e diagnosi, presentato a Napoli il progetto Argo

Rappresenta un passo decisivo nell'approccio diagnostico alle malattie rare in Italia, il progetto Argo, che riunisce tutti i centri regionali italiani e, soprattutto che, per la prima volta ha identificato 22 indicatori clinici e operativi che costituiscono altrettanti campanelli d'allarme per accelerare il percorso diagnostico dei pazienti. L'iniziativa, nata sotto la direzione scientifica del professor Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, viene presentata a Napoli. I 22 indicatori localizzati rappresentano vere e proprie "red flags" che medici di base, pediatri e pronto soccorso possono utilizzare per riconoscere tempestivamente i segnali di una possibile malattia rara. E tra questi figura l'attenta valutazione della storia familiare, presenza di cluster di malformazioni congenite, manifestazioni insolite di malattie comuni, ritardi o regressioni nello sviluppo neuroevolutivo e patologie gravi senza spiegazione evidente. Secondo i dati del Rare Barometer, pubblicati sullo European Journal of Human Genetics e rilanciati da ISS e Ministero della Salute, le persone con malattia rara attendono in media fino a 5,4 anni per una diagnosi, con particolare svantaggio per donne, bambini e adolescenti, che affrontano tempi più lunghi. Per i bambini (2-10 anni di età) e gli adolescenti (10-20 anni) l'attesa arriva rispettivamente a 8,8 e 10,4 anni. Uno dei dati decisivi che sta alla base del progetto ARGO è quello che dimostra che un corretto indirizzamento verso un centro specializzato può ridurre il tempo medio di attesa del 60%, un periodo decisivo per affrontare in modo corretto questo tipo di patologie.

J.Scott--SFF