San Francisco Frontiers - In gravidanze tardive corpo si protegge da mutazioni genetiche

Le mutazioni nel Dna mitocondriale (mtDna) presente negli ovociti non crescono con l'avanzare dell'età ma secondo gli scienziati addirittura il corpo sembra "proteggersi" da alcune mutazioni genetiche. Questo il principale risultato di uno studio internazionale pubblicato su Science Advances, condotto dalla Johannes Kepler delle Università di Linz (Austria) e della Pennsylvania (Usa), in collaborazione con una serie di partner internazionali, tra cui la Scuola Superiore Sant'Anna di Pisa, unico ente italiano coinvolto nella ricerca. In un'epoca in cui le donne diventano madri sempre più tardi e aumentano pertanto le preoccupazioni per eventuali danni genetici trasmissibili ai figli, spiega una nota, lo studio dimostra che anche nelle gravidanze di donne più anziane i rischi associati all'accumulo di mutazioni del Dna mitocondriale negli ovociti non aumentano. Anzi, spiega la prima autrice Barbara Arbeithuber, "ci sono anche indicazioni che il corpo elimini attivamente alcune mutazioni", come se volesse proteggere attivamente questa particolare informazione genetica. La Scuola Sant'Anna ha partecipato allo studio grazie al contributo di Francesca Chiaromonte, professoressa ordinaria di Statistica, che ha lavorato al disegno delle analisi statistiche utilizzate nella ricerca: "In questo come in altri studi nell'ambito della genetica e della genomica, l'impiego di appropriati modelli e tecniche statistiche è fondamentale per estrarre informazione dai dati di sequenziamento". I mitocondri sono organelli presenti nel citoplasma delle cellule, dove svolgono un ruolo cruciale quali 'centrali energetiche'. le centrali energetiche delle cellule. Hanno un proprio Dna, distinto da quello del nucleo, che viene trasmesso ai figli esclusivamente dalla madre. Lo studio ha utilizzato una tecnica di sequenziamento molto accurata - il Duplex Sequencing - che ha permesso di individuare anche le mutazioni più rare, distinguendole con precisione dagli errori di sequenziamento comuni in tecniche meno avanzate. I risultati, riporta infine la Scuola Sant'Anna mostrano che, sebbene il numero di mutazioni aumenti con l'età in altri tessuti come sangue e saliva, negli ovociti il mtDna rimane stabile nel tempo. Inoltre, mutazioni potenzialmente dannose risultano meno frequenti nelle regioni funzionalmente più importanti del genoma mitocondriale, suggerendo un meccanismo naturale di selezione e protezione.

B.Ramirez--SFF